Los avances médicos en relación al Alzheimer van a pasos agigantados y ahora un nuevo estudio asegura sobre una variante que podría retrasar la enfermedad por hasta 4 años.

Unos investigadores informan que el hallazgo de una variante genética que elimina las placas tóxicas relacionadas con el Alzheimer en el cerebro podría abrir la puerta a nuevos enfoques terapéuticos para esta enfermedad.

La variante se encuentra de forma natural en individuos que, a pesar de poseer otro gen conocido como APOEe4, que aumenta significativamente el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, no muestran signos de contraerla.

“Estas personas resilientes pueden decirnos mucho sobre la enfermedad y qué factores genéticos y no genéticos podrían proporcionar protección”, explicó el coautor principal del estudio, Badri Vardarajan, profesor asistente de ciencias neurológicas de la Universidad de Columbia, en la ciudad de Nueva York.

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Los investigadores creen que la variante genética recién descubierta podría reducir el riesgo de Alzheimer en más de un 70 por ciento en las personas que tienen la suerte de portarla.

En su estudio, Vardarajan y sus colaboradores llevaron a cabo un análisis genómico en cientos de individuos que portaban la variante del gen APOEe4, que conlleva un riesgo significativo de Alzheimer, pero que habían alcanzado la vejez sin desarrollar la enfermedad. 

Descubrieron una variante común presente en muchos de estos individuos, localizada en un gen responsable de la producción de fibronectina, un componente crucial para la formación de la "barrera hematoencefálica".

El equipo de Columbia señaló que el revestimiento que rodea el cerebro y controla el paso de sustancias esenciales es la barrera hematoencefálica. En personas con Alzheimer, se observa una elevación significativa de los niveles de fibronectina, mientras que aquellos con la variante genética recién identificada presentaban niveles reducidos de fibronectina en su barrera hematoencefálica.

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Este hallazgo sugiere que ciertas toxinas, como las placas amiloides características del Alzheimer, pueden difundirse con mayor facilidad desde el cerebro en personas que poseen la nueva variante genética.

”La enfermedad de Alzheimer podría comenzar con depósitos de amiloide en el cerebro, pero las manifestaciones de la enfermedad son el resultado de cambios que ocurren después de que aparecen los depósitos”, dijo otro de los autores, Caghan Kizil, profesor asociado de ciencias neurológicas del Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia.

Es posible que las personas que poseen la nueva variante genética cuenten con una suerte de "válvula de escape", lo que les permitiría facilitar el drenaje del amiloide hacia la sangre. “Nuestros hallazgos sugieren que algunos de estos cambios ocurren en la vasculatura del cerebro y que podemos desarrollar nuevos tipos de terapias que imiten el efecto protector del gen para prevenir o tratar la enfermedad”, dijo Kizil.

El eterno combate contra el Alzheimer

El Dr. Richard Mayeux, coautor del estudio y profesor de neurología en la Universidad de Columbia, mencionó que ciertos medicamentos recientemente aprobados, como Leqembi, inducen una respuesta del sistema inmunitario que podría contribuir a la eliminación parcial del amiloide del cerebro. Sin embargo, señaló que este efecto es modesto y podría manifestarse demasiado tarde en el curso de la enfermedad.

Los descubrimientos iniciales de la cohorte de pacientes resistentes al Alzheimer en Columbia han sido replicados en un grupo de pacientes similares en Europa. Este estudio fue liderado por investigadores de las universidades de Stanford y Washington.

“Encontraron la misma variante de fibronectina, lo que confirmó nuestro hallazgo y nos dio incluso más confianza en nuestro resultado”, anotó Vardarajan.

Con más de 11.000 pacientes estudiados en total, el poder estadístico alcanzado permitió a los investigadores calcular que la variante genética redujo las probabilidades de desarrollar Alzheimer en un 71%. Incluso en aquellos que eventualmente desarrollaron la enfermedad, se estima que la variante genética relacionada con la fibronectina retrasó la aparición de los síntomas en un promedio de cuatro años.

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El equipo de Columbia publicó sus hallazgos en la edición del 10 de abril de la revista Acta Neuropathologica. Los autores del estudio señalaron que aproximadamente el 1% de todos los portadores de APOEe4 en Estados Unidos también poseen la variante genética de la fibronectina.

"Cualquier cosa que reduzca el exceso de fibronectina debería proporcionar cierta protección, y un medicamento que haga esto podría ser un paso adelante significativo en la lucha contra esta afección debilitante", agregó Kizil.