Primer Congreso Nacional sobre Enfermedades Raras y Huérfanas debuta este mes en Chile
El evento se realizará del 13 al 15 de noviembre en Santiago y reunirá, en forma inédita, a los principales actores relacionados con este tema, donde se abordarán áreas como la innovación, investigación, inclusión, cuidados y políticas de salud pública.
Un grupo de médicos e investigadores, junto a organizaciones de la sociedad civil organizaron el Primer Congreso de Enfermedades Raras, Poco Frecuentes y Huérfanas de Chile (CERPOHCHI), cuyo objetivo es fortalecer a la comunidad que trabaja en torno a este problema.
El evento se llevará a cabo del 13 al 15 de noviembre de este año, en el Hotel Best Western Premier Marina, ubicado en Las Condes y reunirá, por primera vez en nuestro país, a todos los actores clave vinculados a este tema, donde se abordarán áreas como la formación, innovación, genética, investigación, inclusión, cuidados, medicina personalizada y políticas de salud pública.
En mayo de este año causó revuelo nacional el caso de la madre del pequeño Tomás, que caminó desde Chiloé a Santiago con el fin de poder financiar un medicamento en el extranjero para su hijo que padece Distrofia Muscular de Duchenne, instalando en la agenda pública el problema de las enfermedades poco frecuentes, raras o huérfanas (ERPOH). A raíz del impacto, el gobierno puso urgencia al proyecto de Ley de Enfermedades Poco Frecuentes y presentó una serie de indicaciones, cuya discusión está en manos del Congreso Nacional.
La doctora Rosa Pardo, médica jefa de la sección de genética del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y presidenta de CERPOHCHI, destacó la importancia del encuentro: “Permite no solo visibilizar las ERPOH, sino que simultáneamente capacita sobre ellas, a la vez que promueve el desarrollo de políticas públicas sobre el tema y esto a su vez redunda en una mejor calidad de vida para los pacientes y sus familias".
Por su parte, Francisco Vidangossy, presidente la Fundación Cáncer Vida, una de las organizaciones patrocinadoras de la iniciativa, destaca que “durante los últimos 10 años la sociedad civil ha marcado poderosamente la diferencia en tener acceso a diagnósticos, tratamientos y seguimiento en enfermedades poco frecuentes y de alto costo. La Ley Ricarte Soto es el mejor ejemplo y este congreso se levanta para reactivar la segunda etapa del proceso de acceso, que es tener una ley que aborde integralmente este problema”.
Se estima que en nuestro país hay alrededor de dos mil personas que padecen algún tipo de estas afecciones y para enfrentar sus consecuencias hace falta, entre otros aspectos, especialistas y personal de apoyo, centros de salud con tecnología para el diagnóstico y el tratamiento, asignación de códigos FONASA (exámenes y procedimientos), el acceso - en algunos casos- a fármacos especializados, que suelen ser de alto costo, puesto que no están cubiertos por ningún seguro de salud, ni público ni privado.
Además, en Chile no se conoce la prevalencia de estas patologías y no existe un registro nacional de enfermedades raras. Pero se reconoce, a nivel internacional, que el 80% de ellas son de origen genético. Sin embargo, solo existen 38 genetistas clínicos en ejercicio en el territorio nacional (un tercio menos que la proporción recomendada de 0,75 equivalentes a tiempo completo por 250.000 habitantes), y no se cuenta ni con programas de formación, ni con el reconocimiento en el código sanitario de profesiones que contribuirían a mejorar el estudio de las ERPOHs, como el asesor genético o el bioinformático en salud.
Con este tipo de eventos, asegura la doctora Pardo, más el compromiso de la sociedad en su conjunto, Chile podrá avanzar en la vía correcta para enfrentar un problema que llegó para quedarse: “Como solemos decir quienes nos dedicamos al estudio de estas enfermedades: solas son raras, pero juntas son frecuentes. Y es justamente aunando voluntades, talentos y recursos que podremos enfrentar un problema que aqueja a miles de chilenos”.
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